出生前診断って何?あなたは受けますか?陽性だったら?


出生前診断出生前診断。元々の目的は、出産前にお腹の赤ちゃんの状態を検査することで、必要があれば出産前から治療や投薬を行ったり、出産後に素早く対応できるよう治療の準備をしたり…、またそういった情報を、妊婦さんやその家族に知らせる…ということでした。

2013年から日本でも導入されている「新型出生前診断」では、母体からの約20ccの血液採取のみで、赤ちゃんの染色体異常が調べられるようになり、検査そのものはかなり簡単に受けられるようになりました。その手軽さの一方で、胎児に何らかの障害や病気がある事がわかった場合、両親には重い現実が突きつけられる事になります。出生前診断、あなたは受けますか?診断結果が、陽性の場合あなたはどんな決断をしますか?


新出生前診断と費用

これまでも、出生前診断には、幾つかの方法がありました。羊水検査や絨毛検査等がそれにあたります。これらは、針を母体に刺して、羊水などを採取して行うもので、異常の有無についてその的中率は非常に高いものですが、流産を引き起こす可能性もゼロではありませんでした。

新出生前診断では、20cc程の血液を採取するだけですので、母体への負担は殆どありません。診断精度も高まっており、8割以上の確立で、先天性異常の有無を確認できるようになりました。逆に、新出生前診断で陰性という事がわかれば、その的中率は、99.9%以上ともいわれています。費用については、保険適用外なので、一般的に20万円程度かかります。

新出生前診断を行うには、日本産婦人科学会の指針をベースにした条件が幾つかあります。たとえば、分娩予定日で35歳以上の方、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの赤ちゃんを妊娠・出産したことがある方、または担当医師が検査をすすめた方です。新出生診断を受ける人は増えていますが、その背景には、結婚の晩婚化による高齢出産の増加が背景にあると考えられます。自由診療ですので、「染色体異常の有無については出産前に知らなくてもいい」という方は受ける必要はありません。

 
出生前診断受けて、陽性と判定されたら…

2015年4月11日の「朝日新聞デジタル」によると、新出生前診断を開始した2013年からの1年半程の間に、実際に診断を受けたのが、12782人。そのうち219人が陽性と判定され、最終的に羊水検査等で異常が確定したのは176人。その中で、人工妊娠中絶を行ったのが、167人という結果が報告されています。お腹の中で、死亡した赤ちゃんを除くと、異常がある事がわかった上で、妊娠を継続をしたのは、4人でした。

それぞれの家族が重い決断をした結果です。数字だけを見ると、異常が確定したうちの97%が、中絶を行ったという衝撃的な数字となりました。


遺伝子カウンセリング~病院のとりくみ

何らかの障害や病気をもって生まれてくることがわかった場合、不安・戸惑い・迷いの期間を経て、最終的には妊娠を継続するにしても、辛い決断をするにしても、親としての覚悟を求められることとなります。
そういった状況に専門的な立場から寄り添ってくれるのが、「遺伝子カウンセラー」と呼ばれる学会が認定したカウンセラーです。 まずは、検査を受ける前に、(1)その検査でわかる事やその確実さ、(2)赤ちゃんに障害や病気があった場合、どんな治療や公的サポートが受けられるのか等、客観情報を丁寧に説明した上で、検査そのものを受けるのかどうか、陽性反応が出た場合にどう対処していくのかなどを、妊婦やその家族自身が主体的に判断できるようサポートしていきます。


一人で苦しまないで

妊娠し、お腹の中で赤ちゃんを育てていくだけでも、妊婦さんには心身共に大きな負担がかかります。自分の体調管理だけでも大変な数カ月です。その中で、授かった命とどう向き合っていくのか…。パートナーを中心とした家族の理解とサポートが何よりの助けとなるのは間違いありませんが、専門的な知識と経験をもったカウンセラーの存在も、大きな力になってくれるのではないでしょうか。

ただ、お産を扱う医療機関の数に比べ、圧倒的に遺伝子カウンセラーの数が少ないのが現状です。実際に出生前診断を受ける際には、そういったサポート体制がきちんと整っているかどうか等も予め知っておくとよいかもしれません。